Place de la biologie dans le diagnostic et le suivi de la maladie coeliaque

La maladie coeliaque est une entéropathie auto-immune induite par un antigène alimentaire, la gliadine (dans le blé, l’orge, le seigle) chez des sujets génétiquement prédisposés. Elle est la cause la plus fréquente de malabsorption de l’adulte et de l’enfant. En France, sa prévalence est estimée entre 0,1 et 0,25 %.

Formes cliniques

Maladie cœliaque symptomatique de l’enfant

Elle survient chez le nourrisson (entre 6 et 24 mois), après l’introduction du gluten. Typiquement, le tableau clinique associe une cassure de la courbe de poids, une diarrhée chronique avec malabsorption, une distension abdominale, une diminution de la masse musculaire, une hypotonie, une inappétence, une irritabilité.

Maladie cœliaque symptomatique de l’adulte (entre 20 et 40 ans le plus souvent)

Elle est caractérisée par des douleurs abdominales, une diarrhée, une malabsorption, un amaigrissement, des troubles des phanères,… De plus, il existe des signes biologiques de malabsorption : carences en fer, Ca, Mg, vitamines ADEK,  folates, B12.

Maladie cœliaque pauci-symptomatique

Les signes digestifs sont absents ou peu présents. Chez l’enfant, peuvent être observés un retard de croissance et/ou un retard pubertaire, une ostéopénie, une hypoplasie de l’émail dentaire, une anémie ; chez l’adulte, une carence en fer (anémie hypochrome réfractaire au traitement), folates, vitamine B12 ou mixte, une ostéopénie souvent sévère, des perturbations hépatiques (augmentation des transaminases), des troubles hormonaux (infertilité, aménorrhée, retard pubertaire), des troubles neurologiques de type migraines, céphalées, dépression, un « syndrome de l’intestin irritable » (5 % d’entre eux seraient des maladies coeliaques).

Maladie cœliaque asymptomatique

Elle est souvent de découverte fortuite lors d’une endoscopie réalisée pour d’autres raisons objectivant une destruction des villosités intestinales ou lors d’une recherche sérologique systématique chez des sujets  « à risque ».

Penser à la maladie cœliaque : y compris chez des sujets en surpoids et chez le sujet âgé.

Diagnostic biologique

La sérologie peut être demandée en première intention car elle utilise des marqueurs très performants permettant de porter un diagnostic fiable.

Depuis le J.O. du 25 novembre 2008, la NABM a été modifiée, suite aux recommandations de la HAS

Les Ac antiréticuline et antigliadine ne sont plus remboursés. Les Ac antitransglutaminase de classe IgA et IgG sont inscrits, donc pris en charge ; les Ac anti-endomysium IgA sont remboursés chez l’enfant, mais pas chez l’adulte (> 15 ans) ; les IgG anti-endomysium sont toujours remboursés mais, attention, ils sont moins performants. Ils ne doivent être recherchés qu’en cas de déficit en IgA totales (sinon, risque de faux négatif).

Traitement : régime sans gluten

Il consiste en l’éviction à vie des farines de blé, seigle et orge. Son coût est élevé et sa prise en charge par la sécurité sociale (45 euros/mois) reste conditionnée par le résultat de la biopsie. Il est associé à une supplémentation en fer, folates et calcium.

L’efficacité est jugée sur la clinique (amélioration des symptômes en quelques jours-semaines),  la biologie (Ac anti-transglutaminase/anti-endomysium sous régime : 100 % à 1 mois, 50 % à 3 mois, 20 % à 6 mois, 10 % à 9 mois puis négativation), et l’histologie (normalisation avec repousse villositaire en quelques mois).

Stratégie diagnostique

En première intention, rechercher les Ac antitransglutaminase IgA. En cas de résultat négatif, poser la question d’un éventuel régime sans gluten et doser les IgA totales. En cas de déficit en IgA totales (2 % de la population générale), rechercher les Ac antitransglutaminase IgG et éventuellement les Ac anti-endomysium IgG (les marqueurs IgG ne doivent être recherchés qu’en cas de déficit en IgA totales, car ils sont globalement moins performants). En l’absence de déficit en IgA et si la suspicion clinique est forte, un 2e dosage des IgA anti-transglutaminase et/ou un dosage des IgA anti-endomysium pourra être proposé, notamment chez l’enfant.

Ne plus demander les Ac antiréticuline, ni les Ac antigliadine : moins spécifiques et non remboursés par l’Assurance maladie.

Les pièges à éviter

Ne penser à la maladie cœliaque que devant la forme typique digestive ; prescrire un régime sans gluten avant un diagnostic par la sérologie et l’histologie ; faire un diagnostic devant des Ac anti-gliadine IgG isolément positifs ; exclure le diagnostic devant des marqueurs IgA négatifs (2 % de déficit en IgA dans la population générale).